Sindromul Down – Afecțiune care apare, când un copil se naște cu un cromozom suplimentar

Sindromul Down este o afecțiune care apare atunci când un copil se naște cu un cromozom 21 suplimentar, fapt ce determină apariția unor probleme de dezvoltare mentală și fizică, dar și a unor dizabilități.

Moștenim 23 de perechi de cromozomi de la părinți. În cazul pacienților cu sindromul Down, există un cromozom 21 complet sau parțial suplimentar. Termenul medical care se folosește în cazul unui cromozom suplimentar este „trisomie”. Sindromul Down este denumit și Trisomia 21. Acest cromozom suplimentar schimbă modul în care se dezvoltă corpul și creierul bebelușului, ceea ce poate provoca provocări atât mentale, cât și fizice pentru copil.

Pe de o parte, dizabilitățile pacienților cu sindromul Down sunt permanente și pot scurta speranța de viață a pacientului. Pe de altă parte însă, cu îngrijire adecvată, un pacient cu acest sindrom poate duce o viață normală și lungă.

Cauze sindrom Down

Așa cum am menționat mai sus, în momentul conceperii, ambii părinți transmit gene copilului. Aceste gene se regăsesc în cromozomi. Atunci când celulele fătului se dezvoltă, fiecare celulă primește câte 23 de perechi de cromozomi, adică un total de 46 de cromozomi – dintre care jumătate sunt de la mama, iar cealaltă jumătate sunt de la tata.

La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se divide în mod normal, ceea ce înseamnă că apar trei variante ale acestuia, nu două. Cromozomul 21 este suplimentat în caz de sindrom Down. Acest cromozom în plus cauzează probleme în timpul dezvoltării creierului fătului și a trăsăturilor sale fizice.

Tipuri de sindrom Down

Există 3 tipuri de sindrom Down:

• Trisomia 21 – copia cromozomului 21 se regăsește în fiecare celulă. Aceasta este cea mai comună formă a sindromului Down.
• Mozaicism – apare atunci când copilul se naște cu un cromozom 21 suplimentar în unele celule, însă nu în toate. Pacienții care suferă de această formă a sindromului Down au mai puține simptome decât cele cu trisomia 21.
• Sindrom Down prin translocație – copiii născuți cu acest tip de sindrom au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.

Citeste siCe este autismul: cauze, diagnostic, tratament 

Simptome sindrom Down

Riscul de sindrom Down poate fi depistat din timpul sarcinii, însă nu există simptome pe care mama să le resimtă dacă fătul dezvoltă acest sindrom. 
La naștere, copiii cu sindrom Down prezintă anumite semne fizice ale bolii:

• Trăsături faciale aplatizate
• Cap și urechi mici
• Gât scurt
• Limbă bombată
• Ochi înclinați în sus
• Formă atipică a urechilor
• Slăbiciune musculară

Un bebeluș cu sindrom Down se poate naște având o greutate normală, însă dezvoltarea acestuia va fi mai lentă decât a unui copil normal.

Pe scurt, manifestările mintale ale sindromului Down sunt:

• Comportament impulsiv
• Judecată slabă
• Deficit de atenție
• Abilități greoaie de învățare  

De regulă, copiii cu sindromul Down sunt ușor de recunoscut după trăsăturile lor. Au fața rotundă, capul plat și corpul mic. Aceștia se mișcă greoi, de obicei din cauza tonusului muscular scăzut (hipotonia) la naștere care poate interfera cu dezvoltarea fizică.

Pacienții cu sindromul Down au ochii în formă de migdale și cu piele care acoperă interiorul ochiului (pliuri de epicantus). De altfel, prezintă și pete albe în partea colorată a ochilor (pete Brushfield) și urechi mici. 

Gâtul pacienților cu sindromul Down este scurt, iar picioarelor acestora sunt mici, cu un spațiu mai mare decât cel normal între degetul mare și al doilea. Din cauza tonusului muscular scăzut, copiii cu sindromul Down ating etapele de dezvoltare – statul în picioare și mersul – mai târziu decât alți copii. De altfel, acești copii au și probleme de hrănire.

Pacienții cu sindromul Down se confruntă cu dizabilități intelectuale

Din nefericire, toți copiii cu sindrom Down se confruntă cu dizabilități intelectuale sau întârziere în dezvoltare, ceea ce înseamnă că învață mai greu decât alți copii de vârsta lor. De altfel, persoanele cu sindrom Down au de obicei un IQ în intervalul ușor până la moderat scăzut și vorbesc mai lent decât alți copii, atrag atenția specialiștii. 

Printre provocările cu care se confruntă copiii cu sindromul Down se numără:

• Dezvoltarea lentă a abilităților motorii: micii pacienți cu sindromul Down învață mult mai greu să se miște, să își folosească mâinile și să meargă. Iar din această cauză, le este greu să exploreze și să învețe despre lumea înconjurătoare. Acest lucru le poate afecta dezvoltarea abilităților cognitive și lingvistice.
• Limbajul expresiv, gramatica și claritatea vorbirii: Majoritatea copiilor cu sindrom Down știu ce vor să spună, dar au probleme în a vorbi clar, ceea ce duce la frustrare și, uneori, la probleme de comportament. 
• Abilități numerice: Majoritatea copiilor cu sindrom Down le este mai greu să stăpânească abilitățile numerice decât abilitățile de citire.  

În plus, micii pacienți cu sindromul Down nu sunt la fel de capabili să rețină și să proceseze informațiile care sunt stocate în memoria verbală pe termen scurt. În ciuda acestor lucruri, copiii cu sindrom Down pot învăța și sunt capabili să își dezvolte abilități de-a lungul vieții. Pur și simplu ating obiectivele într-un ritm diferit față de copiii care se nasc sănătoși. 

Comportamentul copiilor cu sindromul Down

Pacienții cu sindrom Down se confruntă cu numeroase emoții și au propriile lor puncte forte și puncte slabe, ca toți ceilalți. Întrucât copiii cu sindromul Down au niște rutine de la care nu se abat, pot fi considerați încăpățânați. Sau deseori aceștia poartă discuții cu ei înșiși. Iar cercetătorii spun că vorbirea cu sine este o modalitate prin care persoanele cu sindrom Down procesează informațiile și își pun în ordine gândurile. 

Complicațiile în sindromul Down

Sindromul Down poate fi acompaniat de următoarele complicații: malformații congenitale ale inimii, leucemie, constipație cronică, apnee în somn, demență, hipotiroidism, obezitate, Alzheimer, infecții urinare, infecții cutanate și infecții respiratorii.

Pe lângă acestea, persoanele cu sindromul Down se pot confrunta și cu:

Pierderea auzului și infecții ale urechii

Întrucât mulți pacienți cu sindrom Down au anomalii în oasele urechii interne, există riscul ca până la 75% dintre copiii diagnosticați cu această boală să se confrunte cu pierdere auzului. Este bine de știut și că aceștia sunt expuși unui risc crescut de infecții cronice ale urechii, care pot contribui la pierderea auzului.

Existând aceste riscuri la copii, este important ca problemele de auz să fie detectate cât mai devreme. Faptul că un copil nu aude bine nu face decât să-l împiedice să vorbească. 

Probleme cu vederea sau sănătatea ochilor

În jur de 60% dintre copiii cu sindrom Down se vor confrunta cu o problemă de vedere, iar printre acestea se numără:

• Miopie
• Ochi încrucișați
• Cataractă
• Canale lacrimale blocate
• Probleme musculo-scheletice

Sindromul Down poate să favorizeze apariția unor probleme care afectează mușchii, oasele și articulațiile. De exemplu, există riscul apariției unei afecțiuni care poartă numele de instabilitate atlanto-axială (AAI). Aceasta afectează partea superioară a gâtului atunci când vertebrele coloanei cervicale nu mai sunt aliniate.

Printre simptomele care anunță această problemă de sănătate se numără:

• Neîndemânarea pacientului
• Dificultate în timpul mersului sau mers anormal (de exemplu șchiopătare)
• Dureri nervoase la nivelul gâtului
• Încordare sau contracții musculare

Sindromul Down este asociat și cu instabilitatea articulațiilor, ceea ce duce la șolduri și genunchi care se pot disloca cu ușurință.

Diagnosticare – screening prenatal pentru depistarea sindromului Down

Screeningul pentru sindromul Down este recomandat în special femeilor de peste 35 de ani, dar și în cazul în care tatăl copilului a depășit vârsta de 40 de ani.

• Primul trimestru – o ecografie, dar și unele analize de sânge pot depista sindromul Down la făt în primele 3 luni de sarcină. Aceste teste pot avea rezultate înșelătoare în faza incipientă a sarcinii. Dacă rezultatele indică anomalii, medicul va recomanda o amniocenteză după ce trec primele 15 săptămâni de sarcină.
• Trimestrul al doilea – o ecografie și testul cvadruplu pot identifica sindromul Down, precum și alte malformații ale creierului sau coloanei vertebrale. Aceste analize se fac între săptămână 15 și săptămâna 20 de sarcină.

Teste prenatale suplimentare pentru sindromul Down

Pentru detectarea sindromului Down la copii, medicul poate recomanda teste și analize suplimentare precum:

• Amniocenteza – implică recoltarea de lichid amniotic, care permite examinarea numărului de cromozomi ai copilului.
• Prelevarea de vilus corionic – acest test implică recoltarea celulelor din placentă pentru a fi analizat numărul de cromozomi. Acest test se face între săptămâna 9 – 14 de sarcină.
• Cordocenteza – implică recoltarea de sânge din cordonul ombilical și se face după a 18-a săptămână de sarcină.

La naștere, pentru confirmarea diagnosticului, se va face o examinare fizică a nou- născutului, precum și o analiză cromozomială a sângelui (n.r. cariotip).

Tratament sindrom Down

Nu există un tratament care să vindece sindromul Down, însă există o serie de metode care pot ajuta copilul cu acest sindrom, precum și familia acestuia, astfel încât să aibă o viață normală. Programele de susținere a pacienților cu sindrom Down îi ajută pe acesta să își dezvolte aptitudinile senzoriale, sociale, motorii, precum și aptitudinile cognitive și de comunicare. Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down a crescut considerabil în ultimii ani. Dacă în anii ’60 speranța de viață era de 10 ani, acum a ajuns la 50-60 de ani.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate.